根据典型病史及体征即可作出初步诊断，确诊需组织病理学检查。
1、影像学检查。是术前诊断本病最有效的手段。
(1)B超检查：近年来普遍应用 B超协助诊断子宫腺肌病，其诊断率为52.4%。典型声像图为：①子宫均匀性增大呈球形;②子宫肌层内有多发散在的小囊样低回声反射;③局限性子宫腺肌病或子宫肌瘤可见子宫壁包块与正常肌层界线不清，子宫肌层内可见小囊样低回声反射。此外子宫大小出现周期性变化，月经期或经期前后子宫增大，以后逐渐变小。
(2)子宫碘油造影：对本病的诊断有一定的帮助。典型的X线图象是：宫腔扩大，碘油可由宫腔的某一处或多处进入肌层，形成憩室样球状突起。据统计，这种检查方法的阳性率仅有20%左右，因此，无上述表现时不能排除子宫腺肌病的存在。
2、阴道超声检查。敏感性达80%，特异性可达74%，较腹部探头准确性高。
3、MRI。可在术前客观的了解病变的位置及范围，对决定处理方法有较大帮助。
4、血清CA125。部分子宫腺肌病患者血清CA125水平升高，这在监测疗效上有一定价值。