地中海贫血筛查要做多久

  有一些宝宝刚出生的时候就被检查到有地中海贫血的情况出现,这是因为妈妈在怀孕的时候没有做好检查,地中海贫血多数都是遗传性,一般可以通过筛查来预防。那究竟地中海贫血筛查要做多久

地中海贫血筛查要做多久

  在怀孕56~65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便,无痛苦,只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛,利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血,即行引产术,终止妊娠。妊娠9-12周:绒毛膜穿刺抽取绒毛。妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血。绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA,进行基因分析。

  现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。

  产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

地中海贫血的遗传

  轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

  如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。

  产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

  做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠,这样亦可避免重型地贫患儿出生。

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2024-04-23 10:45:38

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地中海贫血筛查定义 什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带.轻型.中间型和重型四个等级. 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地

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女性地中海贫血筛查正常值

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