地中海贫血筛查是怎么做的

  地中海贫血实际上并不罕见,也许在你身边就有一两个朋友是轻度的地中海贫血患者,而身体健康的人也有可能是地中海贫血的基因携带者。地中海贫血筛查是怎么做的,下面就一起来了解一下吧。

地中海贫血筛查是怎么做的

  做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

  1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血患者能生育吗

  患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。

  如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。

  地中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。

精彩推荐:

孕酮

葡萄胎

早孕反应

怀孕初期白带症状

胎盘成熟度

2024-03-11 15:26:58

Related Articles

地中海贫血筛查有必要做吗

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠.那么对于孕妇,地中海贫血筛查有必要做吗? 地中海贫血的定义 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β

孕妇何时做地中海贫血筛查最好

孕妇何时做地中海贫血筛查最好?其实在第一次产检的时候,医生们都会给妈妈们筛查是否有地中海贫血.如果只是普通的孕妇贫血就补充身体的铁,如果是地中海贫血则需要再做进一步筛查. 孕妇地中海贫血筛查时间 孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型).(α链受累)和β地中海贫血(β链受累),也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚. 一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基

怀孕多久做地中海贫血筛查

地中海贫血筛查通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因,逐步排查风险,明确胎儿患地中海贫血的可能性.那么,怀孕多久做地中海贫血筛查?一起来了解一下吧. 怀孕多久做地中海贫血筛查 地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行.若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血. 孕妇一定要做地中海贫血检查吗 孕妇一定要做地中海贫血检查. 一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另

地中海贫血筛查要做多久

有一些宝宝刚出生的时候就被检查到有地中海贫血的情况出现,这是因为妈妈在怀孕的时候没有做好检查,地中海贫血多数都是遗传性,一般可以通过筛查来预防.那究竟地中海贫血筛查要做多久? 地中海贫血筛查要做多久 在怀孕56-65天到医院作产前诊断.产前检查十分简便,无痛苦,只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛,利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断.若胎儿显重型或中间型地中海贫血,即行引产术,终止妊娠.妊娠9-12周:绒毛膜穿刺抽取绒毛.妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水.胎儿脐静脉穿刺取胎儿血.绒毛

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查定义 什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带.轻型.中间型和重型四个等级. 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地

女性地中海贫血筛查

女性地中海贫血筛查定义 1.地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血. 2.地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低.地中海贫血筛

地中海贫血筛查需要空腹吗

地中海贫血筛查需要空腹吗?地中海贫血筛查是怀孕期间需要做的一个产检项目,通过这个检查能够更好地了解你的胎儿的情况,有效防止重型地贫或者畸形患儿的出生,因此做筛查前一定要做好准备工作,让数据更加准确. 地中海贫血筛查需要空腹吗 地中海贫血筛查是需要空腹的.做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会. 1.产前筛查:通过血常规.血红

女性地中海贫血筛查正常值

1.地中海贫血筛查标准值: (1)HbA(血红蛋白种类):1.3-3.5. (2)HbA2(血红蛋白种类):2.5-3.5. (3)RBC(红细胞):3.5-5.5. (4)MCV(红细胞平均体积):82-95. (5)MCH(红细胞平均血红蛋白):27-31. (6)MCHC(平均血红蛋白浓度):320-360. (7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数):<15. 2.孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳.肽链检测.地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血.

地中海贫血筛查抽血要空腹吗

地中海贫血筛查抽血要空腹吗?地中海贫血一般是遗传性的,地中海贫血患者表现为皮肤苍白.长期疲劳.呼吸短促等.由于地中海贫血他的遗传性很强,因此,患上地中海贫血的家庭要特别注意孕后的系列产检. 地中海贫血筛查抽血要空腹吗 地中海贫血筛查抽血要空腹吗?地中海贫血筛查是需要空腹的.做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.如果查出是地