卵巢畸胎瘤临床上应与盆腔炎性肿物、子宫内膜异位症、子宫浆膜下肌瘤、黄体破裂、阑尾炎等疾病相鉴别。卵巢畸胎瘤可依靠超声影像检查作初步诊断。
1、超声检查。超声检查诊断率较高。检查时，通常可见单侧卵巢囊实性占位，典型声像图具有面团征、壁立结节征、杂乱结构征、脂液分层征或瀑布征。
2、血清学检查。血清学检查可有CA199、AFP等的轻度升高。
3、细胞学诊断。卵巢肿瘤合并腹水可做腹水穿刺查癌细胞。在某些卵巢肿瘤中，因分泌雌激素，尤其在绝经后涂片呈雌激素高度影响，可协助诊断。
4、X线检查。在成熟性畸胎瘤的腹部平片上可见到牙齿、骨骼及透明阴影。乳头状囊腺瘤的X线片中可见到钙化灶。肠道造影可排除肠肿瘤，并协助了解肿块位置。子宫输卵管造影对鉴别盆腔肿块来源也有一定帮助。
5、腹腔镜检查。在内窥镜直视下能早期明确诊断，做活检，判断肿瘤性质、浸润范围，协助分期及观察化疗效果。