脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的一种常见先天性神经管畸形。脊柱裂发生在秋冬季宝宝几率大一些，而农村的宝宝发生率也比城市宝宝要高些。一般认为新生儿脊柱裂是遗传因素导致，主要是体现在胚胎发育中，椎管闭合不齐所引起。
根据1986-1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的宝宝较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6-0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。
新生儿脊柱裂是一种多基因遗传病，其发病原因主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。脊柱裂的发生是从第3周胎儿发育开始，胎儿神经管在第3周形成，在第4周闭合。在胚胎发育3个月时，胎儿已经有椎管形成，此时如果神经管没有闭合，那么椎弓根也无法闭合出现脊柱裂。脊柱裂的发病原因具体为：
胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始（相当于胸段）再向上，下两端发展，于第4周时闭合。
神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部，渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。
于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管，此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。
开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。
脊柱裂发生在新出生宝宝身上，这是一种严重性的遗传性疾病。根据生理学的解释，支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，脊柱裂多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方。脊柱裂的症状具体为：
1、隐性脊柱裂
此类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。正常人20-25%有脊柱裂，有的患儿缺损部位皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺损上面也可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
2、脊柱裂伴脑脊膜膨出
在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓和其他神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
3、脊柱裂伴脊髓脑脊膜膨出
多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。肿物外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只有半透明的脑脊膜。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。
4、其他畸形
脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如：
（1）脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。
（2）无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。
（3）皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可侵入硬脑膜或脊髓。
与脊柱裂并存的畸形常见的有脑积水、畸形足、脑膜或脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。
当妈妈发现新生儿身体出现发冷、硬、肿等症状时，需要考虑是否患脊柱裂。妈妈可以带新生儿到医院进行检查，这样能确诊疾病是否发生，新生儿脊柱裂的检查方法有X线照片、透光试验、CT或MR等。
1、X线照片：通过给新生儿进行X线照片，可以通过照片显示出新生儿是否有椎管畸形，棘突及椎板缺损。
2、肿物透光试验：如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。
3、CT或MR：相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影（CT）或磁共振成像（MR）示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。
1、对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
2、手术治疗
（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。
（2）如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。
（3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。
（4）囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。
总的手术原则为肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2-3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。
新生儿先天性脊柱裂的预防措施主要是通过妈妈在怀孕前及怀孕3个月期间服用叶酸，并在孕后定期做B超检查。
妊娠早期妈妈体内缺乏叶酸容易使宝宝得脊柱裂。对此，专家建议，妈妈从孕前至怀孕3个月期间，应每日服用一片含0.4毫克的叶酸片。怀孕后，还应加强B超检测。妈妈一定要从打算怀孕或有可能怀孕时开始服用，如果等知道怀孕了再服用，就会大大降低预防脊柱裂的作用。
在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因是怀孕妇女体内缺乏名为"叶酸"的营养素。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生。
