脐疝俗称"气肚脐"，是新生儿和婴儿时期最常见的疾病之一。其实脐带脱落后，脐部瘢痕区由于胎儿阶段脐带从腹壁穿过，本身是腹壁一先天性薄弱处；又因在婴儿期两侧腹肌未完全在中线合拢，留有缺损，在医学上称为'脐环'.所以，当因哭闹过多、咳嗽、腹泻等促使腹腔内压力增高时，便会导致腹腔内脏特别是小肠，连同腹膜、腹壁皮肤一起由脐部逐渐向外顶出，形成脐疝。
脐疝主要临床表现是在脐部形成向外突出的肿物，多呈半球形或圆柱状，肿物顶端有一小瘢痕，是为脐痕；肿物直径一般很少超过4厘米，肿物的特点为可复性，即哭闹、咳嗽、直立时肿物饱满增大，而且肿物触之较坚实；小儿安静或者家长用手按压时，肿物缩小或者回纳人腹腔，并伴有咕咕肠鸣音。肿物缩小或还纳后，局部留有松弛皮肤皱折，以上为典型的脐疝。肿物有时较大，特别是孩子哭闹腹压增高时，外表的皮肤发亮显得较薄，于是又有一些家长担心脐疝会不会被撑破，实际上由于皮肤的弹性与韧性，并不存在撑破的可能性，除非是创伤所致。大多数家长很关切脐疝肿物的大小，他们认为肿物越大病情越重，而医生则更看重脐环直径的大小，当脐疝肿物还纳后，您可以用示指轻轻向脐中心探入，这时可以触到腹壁上有一缺损，通常仅容示指尖通过(直径不足1厘米)，如果脐环过大，则愈合的时间会偏晚；脐环较小，虽然有利于早痊愈，但增加了脐疝嵌顿的机会。
与腹股沟斜疝不同，绝大部分脐疝儿并无其他不适，偶有消化不良或肠痉挛，只是少数可能发生疝气嵌顿，即疝出的肠管被卡在脐环处。此时疝出的肿物变硬，有触痛，还纳受阻；病儿阵阵哭闹，常有呕吐，腹部X线片有肠梗阻征象。遇此情况家长应带孩子早到医院就诊，以防被卡住的肠管发生绞窄性坏死。
还有少数病儿属于非典型的脐疝，膨出的肿物在脐的上方或下方，甚至在原脐的旁侧。