猫叫综合症症状

猫叫综合症临床表现症状:

1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

2024-04-18 11:35:56

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猫叫综合症的成因 猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p-综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者.那么,猫叫综合症的成因有哪些? 细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p-).导致染色体畸变的原因有: 1.物理因素:X射线.电离辐射等. 2.化学因素:化学药物如抗代谢.抗癫痫药物等,农药.毒物如苯.甲苯.砷等. 3.生物因素:一些微生物如弓形虫.风疹病毒.巨细胞病毒.麻疹病

猫叫综合症的危害

猫叫综合症又叫猫哭综合症 (猫哭症)(法语:Cri du Chat Syndrome,意即"猫哭"或"猫叫"),此为症名之由来.指受此症影响的婴儿特别的.猫啼似的哭声.此症又称染色体5p缺损症.5p-综合症或Lejeune式症.猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症,每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症.此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4. 猫叫综合症的危害主要有: 1.由于吞咽和吸吮困难而引起喂食

猫叫综合症的成因

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p-综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者.那么,猫叫综合症的成因有哪些? 细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p-).导致染色体畸变的原因有: 1.物理因素:X射线.电离辐射等. 2.化学因素:化学药物如抗代谢.抗癫痫药物等,农药.毒物如苯.甲苯.砷等. 3.生物因素:一些微生物如弓形虫.风疹病毒.巨细胞病毒.麻疹病毒.腮腺炎病毒等的

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