唐氏综合症产前筛查

  当准妈妈了解产前检查项目的时候,看到唐氏综合症产前筛查可能会有点疑惑:这是一个关于什么的筛查?产前检查一定要做唐氏综合症产前筛查的吗?假如不做的话后果会有哪些?带着这些疑问,让我们一起来看看下面文章的介绍吧。

唐氏综合症产前筛查

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

  唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏综合症筛查方法

  要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。

  羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。

  抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)

  培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。

什么时候做唐氏综合症产前筛查?

  唐氏综合症产前筛查一般在14~20周之间进行。医生要抽取孕妇血清,检查母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妇预产期、年龄、采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,当孕妇低于35岁时,唐氏筛查作为一种无创、简便的检查方法成为首选,这种方法能发现约65%的唐氏综合征胎儿。

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目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行产前筛查:先天愚型(又称唐氏综合征).18-三体和开放型神经管缺陷. 有些先天性缺陷如神经管畸形.先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,它的发生有一定的随机性.仅根据家族史.妊娠史难以排除发生的可能性,因此,所有有条件的孕妇都应参加产前筛查.不过,产前筛查并不是确诊,只是风险预测一种方法.筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高.

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1.早:孕14周就可进行; 2.简便:只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查; 3.安全:对孕妇和胎儿无任何影响; 4.易于普及接受. 5.经济:费用较低,不过产前筛查费用它会随着地区.医院.方法等因素的不同而不同,但是女性朋友们不用担心,总体来说,产前筛查费用一般比较低.

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