马方综合征怎么诊断

马方综合征是一种遗传性的疾病,对于它的治疗,首先我们要做到正确的诊断,才能做到正确的治疗。马方综合片要怎么诊断?

1、家族或遗传史

主要标准:父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准:无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。

2、心血管系统

主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。

3、眼睛系统

主要标准:晶状体脱位次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。

4、硬脑(脊)膜

主要标准:CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准:无。

5、肺系统

主要标准:无次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。

6、皮肤和体包膜

主要标准:无次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

7、骨骼系统

主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(

对马方综合征的诊断可以从以上的七个方面做起,才能帮助患者得到正确的治疗。

2024-03-15 15:24:52

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