地中海贫血筛查阳性严重吗

  我们知道,地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。可是,地中海贫血筛查阳性严重吗?接下来,小编将为你介绍一下地中海贫血筛查阳性是否严重吧,一起来了解一下吧。

地中海贫血筛查阳性严重吗

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

  地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

  地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

  如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

地中海贫血的治疗

  地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

  地中海贫血的治疗方法如下:

  1、脾切除

  脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5—6岁以后施行并严格掌握适应证。

  2、输血和去铁治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120—150g/L;然后每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

  3、铁鳌合剂

  常用去铁胺可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25—50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8—12小时;每周5—7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

  4、一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  5、造血干细胞移植

  异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  6、基因活化治疗

  应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

精彩推荐:

羊水指数

宫外孕早期症状

孕中期注意事项

怀孕一个月的症状

梦见自己怀孕

Related Articles

地中海贫血筛查

07/28 06:31
地中海贫血筛查定义 什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带.轻型.中间型和重型四个等级. 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地

女性地中海贫血筛查

04/04 08:56
女性地中海贫血筛查定义 1.地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血. 2.地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低.地中海贫血筛

地中海贫血筛查需要空腹吗

04/12 04:40
地中海贫血筛查需要空腹吗?地中海贫血筛查是怀孕期间需要做的一个产检项目,通过这个检查能够更好地了解你的胎儿的情况,有效防止重型地贫或者畸形患儿的出生,因此做筛查前一定要做好准备工作,让数据更加准确. 地中海贫血筛查需要空腹吗 地中海贫血筛查是需要空腹的.做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会. 1.产前筛查:通过血常规.血红

女性地中海贫血筛查正常值

07/02 02:33
1.地中海贫血筛查标准值: (1)HbA(血红蛋白种类):1.3-3.5. (2)HbA2(血红蛋白种类):2.5-3.5. (3)RBC(红细胞):3.5-5.5. (4)MCV(红细胞平均体积):82-95. (5)MCH(红细胞平均血红蛋白):27-31. (6)MCHC(平均血红蛋白浓度):320-360. (7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数):<15. 2.孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳.肽链检测.地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血.

地中海贫血筛查能检查出什么

03/18 15:24
地中海贫血筛查能检查出什么?地中海贫血是导致宝宝死亡的一个重要原因,因此在孕期当中地中海贫血的筛查十分重要,如果孕妈妈们没有重视则胎儿患病的机率会提高,很容易会影响胎儿的生命. 地中海贫血筛查能检查出什么 地中海贫血筛查是孕期的一个重要的检查项目,一般是在孕13周之前也就是第一次产检的时候进行的,进行这项检查能够很有效的预防地贫儿.孕妈妈们千万不能忽视孕期的检查,否则可能会给家庭带来一些不必要的痛苦. 如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.要想有效预防本病,需抽血进行

地贫筛查阳性是什么意思

08/23 02:27
地中海贫血在南方地方,特别是广东地区的发病率极高,如果一旦患上地中海贫血,患者生命堪忧.所以为了减少地贫的发病率,现在孕妇们都有必要做地贫筛查,如果做了地贫筛查阳性是什么意思? 地贫筛查阳性是什么意思 地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断.如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠. 专家表示,

孕妇何时做地中海贫血筛查最好

05/19 14:43
孕妇何时做地中海贫血筛查最好?其实在第一次产检的时候,医生们都会给妈妈们筛查是否有地中海贫血.如果只是普通的孕妇贫血就补充身体的铁,如果是地中海贫血则需要再做进一步筛查. 孕妇地中海贫血筛查时间 孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型).(α链受累)和β地中海贫血(β链受累),也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚. 一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基

地中海贫血筛查有必要做吗

09/19 04:33
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠.那么对于孕妇,地中海贫血筛查有必要做吗? 地中海贫血的定义 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β

女性地中海贫血筛查多少钱

10/17 12:44
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,价格在500-1000元不等.不同地区和不同医院的收费不同,建议孕妇可去医院咨询一下.