地中海贫血筛查阳性严重吗

  我们知道,地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。可是,地中海贫血筛查阳性严重吗?接下来,小编将为你介绍一下地中海贫血筛查阳性是否严重吧,一起来了解一下吧。

地中海贫血筛查阳性严重吗

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

  地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

  地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

  如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

地中海贫血的治疗

  地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

  地中海贫血的治疗方法如下:

  1、脾切除

  脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5—6岁以后施行并严格掌握适应证。

  2、输血和去铁治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120—150g/L;然后每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

  3、铁鳌合剂

  常用去铁胺可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25—50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8—12小时;每周5—7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

  4、一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  5、造血干细胞移植

  异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  6、基因活化治疗

  应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

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2024-03-29 02:49:04

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女性地中海贫血筛查正常值

1.地中海贫血筛查标准值: (1)HbA(血红蛋白种类):1.3-3.5. (2)HbA2(血红蛋白种类):2.5-3.5. (3)RBC(红细胞):3.5-5.5. (4)MCV(红细胞平均体积):82-95. (5)MCH(红细胞平均血红蛋白):27-31. (6)MCHC(平均血红蛋白浓度):320-360. (7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数):<15. 2.孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳.肽链检测.地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血.

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女性地中海贫血筛查多少钱

地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,价格在500-1000元不等.不同地区和不同医院的收费不同,建议孕妇可去医院咨询一下.