产前诊断

什么是产前诊断

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:

1、反复早孕期自然流产

2、既往出生缺陷病史;

3、家族分子遗传病史;

4、神经管缺陷家族史;

5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;

6、曾暴露于药物、病毒、环境危害;

7、父母近亲。

产前诊断的目的是什么

产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠,事实上,产前诊断包括以下目的:

1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

2、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。

3、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

产前诊断的方法有哪些

1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

多用于染色体异常产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

2、绒毛取材术(CVS)

在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。

3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

5、胎儿镜(Fetoscopy)

检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。

产前诊断的对象是哪些

仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:

1、35岁以上的高龄孕妇;

2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;

5、夫妇一方为染色体异常携带者;

6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

产前诊断有哪些项目

在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。

Related Articles

产前诊断的方法有哪些

08/11 17:11
1.羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis) 多用于染色体异常的产前诊断.在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症.18三体综合征.特纳氏综合征等病症的检测. 2.绒毛取材术(CVS) 在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome).18三体综合征(Edwar

怀孕几个月做产前诊断

02/08 00:37
女性朋友怀孕是一件很重要的大事,为了自己的宝宝健康发育,以及自己身体的衡量,都需要去做一个全面的产前诊断.那么,怀孕几个月做产前诊断好呢?接下来,小编将为你介绍一下怀孕几个月做产前诊断吧,一起来了解一下吧. 怀孕几个月做产前诊断 为了保护孕妇和胎儿的健康,便于医师及早了解孕妇的全面情况和发现潜在的不利于妊娠和分娩的各种因素,受孕后最迟不要超过3个月就应该到医院做第一次产前诊断. 产前诊断(prenataldiagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态.是否患有疾病等方面进行检测诊断.从而

什么时候做产前诊断最好

05/25 08:04
我们建议怀孕后每个孕妇都应做产前诊断,这是为什么呢?当然是因为做产前诊断能帮助我们更好地保护孕妇和胎儿的健康.那么什么时候做产前诊断最好呢?下面我们就一起来了解一下吧. 什么时候做产前诊断最好 为了保护孕妇和胎儿的健康,便于医师及早了解孕妇的全面情况和发现潜在的不利于妊娠和分娩的各种因素,受孕后最迟不要超过3个月就应该到医院做第一次产前诊断. 产前诊断(prenataldiagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态.是否患有疾病等方面进行检测诊断.从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机

做产前诊断要多少钱

07/16 09:20
当女性朋友怀孕后做产前检查是必要的,这样不仅能及时了解自己的身体状况,还可以知道胎儿的发育情况.可是,做产前诊断要多少钱?接下来就让小编为大家详细介绍一下做产前诊断要多少钱吧,一起来看看吧. 什么是产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态.是否患有疾病等方面进行检测诊断.从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择.广义的产前诊断对象包括: 1.反复早孕期自然流产: 2.既往出生缺陷病史: 3.家族

遗传病

03/21 08:33
乙肝病毒携带者能生孩子吗 乙肝病毒携带者能生孩子吗 如果是单纯乙肝表面抗原阳性,或是小三阳,而乙肝病毒脱氧核糖核酸阴性,说明体内病毒处于稳定状态.因此这类妇女可以怀孕.在孩子出生后二十四小时内接种乙肝疫苗既可避免传染.不过,治愈后再怀孕更好. 若诊断显示大三阳,同时乙肝病毒脱氧核糖核酸呈阳性,则说明有明显传染性,因此,对于这类妇女最好先考虑休息治疗,待转阴后再怀孕为好.这样除了避免传染给宝宝之外,主要是为了患者本身的生命安全来考虑的. 大量的临床报道证明,乙肝病毒携带者直接转化肝癌的病例很多,所

高龄产妇生二胎

06/09 10:32
高龄产妇是多少岁 多少岁是高龄产妇 随着工作压力的增加,以及情感方面的困扰增多,有一些女性将生育年龄推迟,如果推迟至35岁以上才有第一胎,那么这样的女性群体就称为"高龄产妇". 随着一些地区单独二胎政策的实行,部分高龄妈妈也打算生二胎.高龄产妇是属于高危人群,比较容易出现妊娠并发症或其他问题,如妊娠高血压症.产程延长或难产等.为了能生出健康的二胎宝宝,高龄产妇尤其要重视产前监测和检查,包括染色体.血型.基因分析等遗传方面检查,子宫体.子宫颈.卵巢等生殖器方面检查.滴虫.霉菌,HPV等感

孕期检查

04/06 23:06
产前诊断 什么是产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态.是否患有疾病等方面进行检测诊断.从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗:对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择.广义的产前诊断对象包括: 1.反复早孕期自然流产: 2.既往出生缺陷病史: 3.家族分子遗传病史: 4.神经管缺陷家族史: 5.妊娠合并1型糖尿病.高血压.癫痫.哮喘: 6.曾暴露于药物.病毒.环境危害: 7.父母近亲. 产检建卡 什么是产检建卡 产检建卡分为大卡和

地中海贫血筛查

07/28 06:31
地中海贫血筛查定义 什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带.轻型.中间型和重型四个等级. 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地

颈后透明带扫描(NT)

07/23 12:07
NT检查定义 NT是什么 NT(nuchal translucency),即颈项透明层,是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度.NT检查又称颈后透明带扫描,是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法. 若孕妇在NT检查中检测出NT值超出正常范围,则应进一步进行排畸检查,可做羊水穿刺或绒毛活检,以判断是否患有唐氏综合征或其它疾病. 颈后透明带扫描(NT)知识集结 准妈妈孕检之唐筛记 如何应对妊娠期高血压 NT检查作用 NT