凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒，克汀病，软骨发育障碍，具体症状如下：
一、垂体性侏儒
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有：
1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌;
2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称;
3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;
4、性器官发育不良，第二性征不发育;
二、克汀病
克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为：
1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;
2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;
3、性发育较迟，或不受影响;
4、智能低下。
三、软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：
1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小， 下半身显著比上半身短;
2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;
3、智力发育正常;
4、性器官正常，有生殖能力。
四、卵巢发育不全症
卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：
1、越接近青春期生长发育越迟缓;
2、生殖器官发育不全，原发性闭经;
3、身体矮胖，有盾甲状胸。