唐氏筛查中危严重吗

  现代社会的家庭都非常重视宝宝的健康问题,所以,宝宝尚在妈妈子宫的时候,就开始接受各式各样的检查了。唐氏筛查是孕妈妈查看宝宝是否唐氏儿的重要途径。那么,唐氏筛查中危严重吗

唐氏筛查中危严重吗

  唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,定期到医院做产前检查的孕妈妈,医生都会建议做唐氏筛查,以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是,这项检查出具的结果仅是风险预测,没有确定结果。其概率的“灵活性”,令孕妈妈们纠结万分。

  唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

  专家提醒,当唐氏筛查的风险小于1/1000时,为低风险,介于1/1000-1/300时,为中度风险,大于1/300则为高风险,但是并非中度风险和低风险的孕妈妈就不会生出唐氏儿。要想确定是否是唐氏儿,高风险孕妈妈还需要做羊水穿刺。有的唐氏儿通过羊水穿刺被诊断出来,这些胎儿都是染色体原因导致的,出生后没有任何干预或治疗方法,所以唯一能做的就是避免他们出生。

  另外,有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括:35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。

唐氏筛查的数据分析

  唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。

  1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险。

  2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

  医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。

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2024-03-29 20:16:08

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