孕检地贫筛查结果怎么看

  地中海贫血简称地贫,是一种具有遗传性质的贫血症,由于地贫对人体健康影响极大,所以如何做好地贫的筛查是极为重要的。为了更好地做好地贫的排查,下面就教大家孕检地贫筛查结果怎么看

孕检地贫筛查结果怎么看

  地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

  采集胎儿DNA的方法目前有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

  孕检地贫筛查数值标准:

  1、嗜酸粒细胞比值(EO%) 0.057 参考范围:0.005--0.05

  2、嗜碱粒细胞比值(BASO%) 0.015 参考范围:0--0.01

  3、红细胞计数(RBC) 6.9 参考范围:4.0--5.5

  4、平均RBC体积(MCV) 63 参考范围:82--95

  5、平均RBC血红蛋白含量(MCH) 20.2 参考范围:27--31

  6、RBC分布宽度变异系数(RDW-CV) 0.156 参考范围:0.114--0.145

  7、血小板分布宽度(PDW) 23.3 参考范围:9--17

  8、RBC压积(HCT) 0.335 参考范围:0.36--0.43

孕检地贫筛查的重要性

  因为地贫基因携带者或轻型地贫可无任何临床表现或仅有轻度贫血,如未做地贫相关检查可未被发现,但当夫妇双方均有地贫基因的缺失或缺陷时,则可能孕育重型的地贫儿。所以在地贫高发区应对孕妇夫妇常规行血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验,有MCV↓和(或)MCH↓、脆性↓、HBA2、Hb F含量异常的则可疑地贫,可行基因分析以确定是否地贫及分型。如果双方都携带了同一种类型的基因,则要对胎儿进行产前诊断。如确诊重型地贫儿,告知病情,提供遗传咨询、医学建议。

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2024-04-30 12:27:10

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