做了无创DNA还用做唐氏筛查吗

　　孕期检查的项目有很多，但由于很多人对孕期检查没有充分的了解，所以许多人做了一些本没有必须做的孕期检查。无创DNA和唐氏筛查都是比较常见的孕期检查，做了无创DNA还用做唐氏筛查吗？

做了无创DNA还用做唐氏筛查吗

　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

　　临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

无创DNA的适用人群

　　1、高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　　2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　　3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　　4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

　　5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。

　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　　6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

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