羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊水穿刺结果一般在术后2—3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。需要明确的是，羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕13周的时候达到高峰，均值为26.303μg/L(26303ng/ml)；孕19周时AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP均值为 1.266μg/L(1266ng/ml)。若羊水AFP高于均值，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂；亦可能其它多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
需要注意的是，羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险，并不代表胎儿一定患病。